Das Marfan-Syndrom ist eine vererbte Erkrankung des Bindegewebes, bei der ein verändertes Gen die Stabilität von Geweben in Herz, Gefässen, Skelett und Augen beeinträchtigt.
Das Bindegewebe hält den Körper buchstäblich zusammen. Beim Marfan-Syndrom ist dieses Gewebe geschwächt, was besonders die Hauptschlagader gefährden kann. Dieser Beitrag (Stand 2026) erklärt die genetische Ursache, das Vererbungsmuster, die Symptome sowie die wichtigsten Kontroll- und Therapieansätze.
Ursache: das FBN1-Gen und Fibrillin
Bei den meisten Betroffenen liegt eine Veränderung im FBN1-Gen vor. Dieses Gen enthält den Bauplan für Fibrillin, ein Faserprotein, das dem Bindegewebe Halt und Elastizität verleiht. Ist Fibrillin verändert, werden Gewebe dehnbarer und weniger belastbar. So erklärt sich, warum ganz unterschiedliche Körperregionen betroffen sein können, von der Aorta bis zur Augenlinse.
Vererbung: autosomal-dominant
Das Marfan-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt: Eine autosomal-dominante Vererbung bedeutet, dass eine einzige veränderte Genkopie genügt, damit sich die Erkrankung zeigt. Jedes Kind eines betroffenen Elternteils trägt somit ein Risiko von rund 50 Prozent. Bei einem Teil der Betroffenen entsteht die Veränderung allerdings neu, ohne dass ein Elternteil das veränderte Gen trägt. Dieses dominante Muster findet sich auch bei der Chorea Huntington und ist im Überblick zu den Erbkrankheiten erklärt.
Symptome
Das Erscheinungsbild reicht von kaum auffällig bis stark ausgeprägt. Häufige Merkmale sind:
- hoher, schlanker Körperbau mit langen Armen, Beinen und Fingern
- Veränderungen am Brustkorb und an der Wirbelsäule
- Augenprobleme, etwa eine verschobene Linse
- Erweiterung der Aorta (Hauptschlagader) – das gefährlichste Merkmal
Diagnose
Die Diagnose stützt sich auf eine genaue körperliche Untersuchung, die Familiengeschichte, eine Herz- und Gefässuntersuchung, eine augenärztliche Kontrolle und gegebenenfalls einen Gentest des FBN1-Gens. Weil die Symptome so vielfältig ausfallen, arbeiten in der Regel mehrere Fachrichtungen zusammen.
Therapieansätze
Heilbar ist das Marfan-Syndrom nicht. Mit guter Betreuung lassen sich die Risiken jedoch deutlich senken. Im Zentrum stehen regelmässige Kontrollen der Aorta, blutdruck- und herzschonende Medikamente, augenärztliche Betreuung und, bei drohender Gefässerweiterung, eine rechtzeitige Operation. Sport und körperliche Belastung werden individuell mit dem Behandlungsteam abgesprochen. Eine genetische Beratung hilft Familien ausserdem, das Wiederholungsrisiko realistisch einzuordnen, ähnlich wie beim Test auf BRCA-Genveränderungen.
Leben mit dem Marfan-Syndrom
Mit guter Betreuung führen viele Menschen mit Marfan-Syndrom ein weitgehend normales Leben. Entscheidend sind regelmässige Kontrollen, ein bewusster Umgang mit körperlicher Belastung und eine offene Zusammenarbeit mit dem Behandlungsteam. Weil die Erkrankung verschiedene Organe betreffen kann, koordinieren oft mehrere Fachrichtungen die Betreuung untereinander. Manche Betroffene erleben die Diagnose zusätzlich als psychische Belastung, etwa wenn körperliche Einschränkungen den Alltag verändern. Austausch mit anderen Betroffenen und verlässliche Information erleichtern vielen den Umgang mit der Diagnose.
Wiederholungsrisiko und Familienplanung
Weil das Marfan-Syndrom dominant vererbt wird, beschäftigt viele Familien die Frage nach dem Wiederholungsrisiko. Eine genetische Beratung ordnet ein, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass ein Kind die Veränderung erbt, und welche Untersuchungen dafür infrage kommen. Weil ein Teil der Fälle spontan neu entsteht, ist nicht jede Diagnose familiär vorbelastet. Eine fundierte Beratung liefert dabei verlässlichere Antworten als eigene Vermutungen, weil sie die individuelle Situation der Familie einbezieht.
Häufige Fragen zum Marfan-Syndrom
Ist jeder grossgewachsene Mensch betroffen?
Nein. Grosswuchs allein beweist nichts. Erst das Zusammenspiel mehrerer Merkmale und gegebenenfalls ein Gentest sichern die Diagnose.
Warum ist die Aorta so wichtig?
Weil das geschwächte Bindegewebe die Hauptschlagader erweitern kann. Regelmässige Kontrollen beugen gefährlichen Komplikationen vor.
Kann man mit dem Marfan-Syndrom Sport treiben?
Vieles ist möglich, intensive Belastungen sollten jedoch mit dem Behandlungsteam abgesprochen werden.
Wird das Marfan-Syndrom immer vererbt?
Häufig ja, da es dominant vererbt wird. Bei einem Teil der Betroffenen entsteht die Veränderung jedoch neu, ohne familiäre Vorgeschichte.
Fazit
Beim Marfan-Syndrom liegt die Ursache meist im FBN1-Gen, das den Bauplan für das Bindegewebsprotein Fibrillin liefert. Die Vererbung folgt einem autosomal-dominanten Muster, betroffen sind vor allem Aorta, Skelett und Augen. Eine Heilung gibt es bislang nicht, doch ein fester Rhythmus aus kardiologischen und augenärztlichen Kontrollen senkt das Risiko schwerer Komplikationen spürbar. Wer die Diagnose erhält oder vermutet, ist mit einer genetischen Beratung und einer spezialisierten Betreuung besser beraten als mit Abwarten.