BRCA1 und BRCA2 sind zwei Gene, die normalerweise die DNA reparieren – sind sie verändert, steigt das erbliche Risiko für Brust- und Eierstockkrebs deutlich an.
Die meisten Brustkrebserkrankungen sind nicht erblich. Ein Teil geht jedoch auf eine vererbte Veränderung zurück, am bekanntesten in den BRCA-Genen. Dieser Beitrag (Stand 2026) erklärt, was die Gene tun, wie das Risiko vererbt wird und wie der prädiktive Gentest in der Schweiz abläuft – ohne Panik und ohne falsche Versprechen.
Was sind BRCA1 und BRCA2?
BRCA steht für „BReast CAncer». Die beiden Gene liefern den Bauplan für Eiweisse, die Schäden in der DNA reparieren. Funktioniert diese Reparatur nicht mehr richtig, können sich Fehler im Erbgut anhäufen, was die Entstehung von Krebs begünstigt. Eine veränderte BRCA-Variante bedeutet also kein sicheres Erkranken, wohl aber ein deutlich erhöhtes Risiko.
Vererbung und Risiko
Veränderungen in BRCA1 oder BRCA2 werden autosomal-dominant weitergegeben. Trägt ein Elternteil die Veränderung, hat jedes Kind ein Risiko von rund 50 Prozent, sie zu erben. Das Muster gleicht damit jenem der Chorea Huntington, ist aber im Überblick zu den Erbkrankheiten als Risikofaktor und nicht als sichere Erkrankung beschrieben. Betroffen sind sowohl Frauen als auch Männer, wenngleich das Brustkrebsrisiko bei Frauen im Vordergrund steht. Wie hoch das Risiko ausfällt, hängt vom betroffenen Gen ab: Laut dem US-Krebsinstitut entwickeln über 60 Prozent der Frauen mit einer krankhaften BRCA1- oder BRCA2-Variante im Lauf des Lebens Brustkrebs (Allgemeinbevölkerung rund 13 Prozent), und je nach Gen 13 bis 58 Prozent Eierstockkrebs (National Cancer Institute, BRCA-Fact-Sheet). Moderne Risikomodelle beziehen heute neben BRCA auch weitere Genvarianten und Lebensstilfaktoren ein (Lee et al., Genet Med 2019).
Wann ist ein Gentest sinnvoll?
Ein BRCA-Test wird nicht wahllos angeboten, sondern bei erhöhtem Verdacht. Hinweise sind unter anderem:
- mehrere Fälle von Brust- oder Eierstockkrebs in der Familie
- Erkrankungen in jungem Alter
- eine bereits bekannte BRCA-Veränderung in der Familie
- bestimmte seltene Tumorkonstellationen
In der Schweiz steht am Anfang eine genetische Beratung, wie sie auch beim Marfan-Syndrom und bei anderen Erbkrankheiten üblich ist. Die Schweizerische Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) gibt dafür fachliche Standards vor.
Der prädiktive Test und seine Folgen
Ein prädiktiver Test sagt etwas über das Risiko aus, bevor eine Krankheit besteht. Ein positives Ergebnis kann belasten, eröffnet aber auch Möglichkeiten der Vorsorge: engmaschige Früherkennung, Lebensstilanpassungen und in ausgewählten Fällen vorbeugende Massnahmen. Diese Entscheidungen sind höchst persönlich und sollten in Ruhe mit Fachleuten getroffen werden.
Vorsorge bei erhöhtem Risiko
Liegt eine BRCA-Veränderung vor, geht es vor allem um eine gute Vorsorge. Dazu gehört eine engmaschigere Früherkennung, die je nach Risiko früher beginnt und bildgebende Verfahren einschliesst. Ein gesunder Lebensstil kann das Gesamtrisiko zusätzlich beeinflussen. In ausgewählten Situationen werden vorbeugende Eingriffe besprochen. Solche weitreichenden Entscheidungen trifft niemand allein: Ein Team aus Genetik, Gynäkologie und Onkologie begleitet Betroffene und ordnet die Möglichkeiten ein.
Bedeutung für die Familie
Ein BRCA-Befund betrifft selten nur eine Person. Weil die Veränderung autosomal-dominant weitergegeben wird, kann das Ergebnis auch für Geschwister, Kinder und weitere Verwandte bedeutsam sein. In der genetischen Beratung wird deshalb besprochen, wie und ob Angehörige informiert werden. Sie können sich dann selbst beraten lassen und über einen Test entscheiden. Wichtig ist: Ein erhöhtes Risiko ist kein Urteil, sondern eine Chance, frühzeitig und überlegt zu handeln.
Häufige Fragen zu BRCA und Brustkrebs
Bedeutet eine BRCA-Veränderung sicheren Krebs?
Nein. Sie erhöht das Risiko deutlich, ist aber keine Diagnose. Viele Trägerinnen und Träger erkranken nie.
Können auch Männer betroffen sein?
Ja. Männer können die Veränderung tragen, weitergeben und ein erhöhtes Risiko für bestimmte Krebsarten haben.
Wer übernimmt die Kosten eines BRCA-Tests in der Schweiz?
Bei begründetem Verdacht und ärztlicher Indikation ist eine Kostenübernahme nach KVG möglich. Die genetische Beratung klärt das im Einzelfall.
Was bringt ein negatives Ergebnis?
Ist eine familiäre Veränderung bekannt und liegt sie bei einer Person nicht vor, sinkt deren Risiko wieder auf das allgemeine Niveau.
Fazit
BRCA1 und BRCA2 sind Reparaturgene; ihre Veränderung erhöht das erbliche Risiko für Brust- und Eierstockkrebs. Die Veranlagung wird autosomal-dominant vererbt. Ein prädiktiver Gentest ist bei begründetem Verdacht sinnvoll, sollte jedoch stets von einer genetischen Beratung begleitet werden.