CRISPR in der Medizin bezeichnet den Einsatz der Genschere CRISPR/Cas9, um krankheitsverursachende Mutationen direkt im Erbgut zu korrigieren. Mit Casgevy ist seit Ende 2023 die erste auf dieser Technik beruhende Gentherapie zugelassen, zunächst für die Sichelzellkrankheit und die Beta-Thalassämie – zwei monogene Bluterkrankungen mit einem einzelnen bekannten Gendefekt.
Bis vor wenigen Jahren war die Vorstellung, eine Erbkrankheit direkt am Gendefekt zu behandeln, kaum mehr als eine Zukunftsvision der Forschung. Mit der Genschere CRISPR/Cas9 lässt sich das Erbgut inzwischen gezielt verändern; bei einzelnen Blutkrankheiten ist der Sprung vom Labor in die klinische Anwendung bereits geschafft. Der folgende Überblick zeigt, welche Krankheiten das betrifft, wie die Therapie abläuft und wo ihre Grenzen liegen.
Casgevy: die erste zugelassene CRISPR-Therapie
Casgevy erhielt Ende 2023 in mehreren Ländern die Zulassung für die Sichelzellkrankheit und die Beta-Thalassämie und war damit die erste CRISPR-basierte Therapie überhaupt (Quelle: U.S. Food and Drug Administration, 2023). Damit durfte erstmals eine Behandlung eingesetzt werden, die unmittelbar auf der Genschere beruht.
So funktioniert die Behandlung
Bei der Sichelzellkrankheit ist die Bildung des roten Blutfarbstoffs gestört. Das Prinzip von Casgevy: Den Patientinnen und Patienten werden Blutstammzellen entnommen, im Labor mit CRISPR bearbeitet und dann zurückgegeben. Die bearbeiteten Zellen bilden wieder einen funktionsfähigen Blutfarbstoff. Weil die Zellen ausserhalb des Körpers verändert werden, spricht man von einem «Ex-vivo»-Verfahren. Dieses massgeschneiderte Vorgehen, bei dem die Behandlung auf das individuelle Genprofil abgestimmt wird, ordnet sich in den Bereich der personalisierten Medizin ein.
Welche Krankheiten kommen infrage?
Im Fokus stehen Krankheiten, die durch einen einzigen, gut bekannten Gendefekt verursacht werden. Solche «monogenen» Erkrankungen sind die idealen Ziele für CRISPR-Therapien, weil von vornherein klar ist, welches Gen korrigiert werden muss.
- Sichelzellkrankheit und Beta-Thalassämie als erste zugelassene Anwendungen
- weitere Blut- und Stoffwechselerkrankungen in klinischer Prüfung
- bestimmte erbliche Augenerkrankungen in Studien
- perspektivisch einzelne erbliche Muskelerkrankungen
Chancen und offene Fragen
Der Optimismus ist berechtigt, doch einige Hürden bleiben bestehen. Die Therapien sind technisch aufwendig und sehr teuer, was den breiten Zugang erschwert. Zudem lässt sich die Langzeitsicherheit erst über Jahre beurteilen, etwa im Hinblick auf mögliche unbeabsichtigte Schnitte im Erbgut. In der Schweiz prüfen Behörden und Krankenversicherer im Rahmen des KVG sorgfältig, unter welchen Bedingungen solche Hochpreis-Therapien vergütet werden; offene Fragen zu Ablauf, Kosten und Zugang klärt man am besten in einer genetischen Beratungsstelle. Anders als bei Eingriffen in die Keimbahn betreffen diese Behandlungen nur die behandelte Person und werden nicht vererbt.
Häufige Fragen zur CRISPR-Medizin
Ist CRISPR-Medizin schon Alltag?
Noch nicht. Mit Casgevy gibt es eine erste zugelassene Therapie, doch sie betrifft bislang wenige Krankheiten und ist aufwendig.
Werden die Veränderungen vererbt?
Nein. Die heutigen Therapien verändern Körperzellen der behandelten Person. Sie betreffen nicht die Keimbahn und werden deshalb nicht an Nachkommen weitergegeben.
Warum sind die Therapien so teuer?
Weil die Behandlung hochindividuell abläuft: Zellen werden entnommen, im Labor bearbeitet und zurückgegeben. Dieser Aufwand treibt die Kosten.
Welche Krankheiten lassen sich behandeln?
Derzeit vor allem Erkrankungen mit einem einzelnen bekannten Gendefekt, etwa die Sichelzellkrankheit. Viele weitere Anwendungen werden aktuell in klinischen Studien geprüft.
Fazit
Mit Casgevy ist die CRISPR-Medizin vom Forschungsversprechen zu einer ersten zugelassenen Gentherapie geworden, und weitere Kandidaten für Blut-, Stoffwechsel- und Augenerkrankungen befinden sich bereits in klinischer Prüfung. Ob und wann eine bestimmte Erbkrankheit für eine CRISPR-basierte Behandlung infrage kommt, lässt sich am zuverlässigsten in einer spezialisierten Klinik oder genetischen Beratungsstelle klären, gerade weil Sicherheit, Kosten und Zugang im Schweizer Gesundheitssystem von Fall zu Fall unterschiedlich geregelt sind.