Neugeborenenscreening bezeichnet die routinemässige Untersuchung aller Neugeborenen auf eine Reihe seltener, meist genetisch bedingter Stoffwechsel- und Hormonerkrankungen, die unbehandelt zu schweren Entwicklungsschäden führen können, bei rechtzeitiger Diagnose jedoch oft gut behandelbar sind. Wenige Tropfen Blut, aus der Ferse des Kindes entnommen, genügen dafür in der Schweiz seit Jahrzehnten. Für die meisten Familien ist der Test reine Routine zwischen Geburt und Spitalaustritt. Dahinter steckt jedoch ein feinmaschiges System, das jedes Jahr eine kleine Zahl von Kindern vor gravierenden Folgen bewahrt.
Beim Neugeborenenscreening wird wenige Tage nach der Geburt aus einem Tropfen Fersenblut auf rund ein Dutzend seltene, oft genetisch bedingte Stoffwechsel- und Hormonstörungen getestet. Ein auffälliger Wert bedeutet noch keine Diagnose, löst aber sofort eine Bestätigungsuntersuchung aus, damit eine Behandlung möglichst früh beginnen kann.
Grundlagen: Woher das Screening kommt und wie es funktioniert
Die Idee, Neugeborene systematisch auf behandelbare Erbkrankheiten zu testen, geht auf die 1960er-Jahre zurück, als der amerikanische Mikrobiologe Robert Guthrie einen einfachen Bakterienhemmtest zur Erkennung von Phenylketonurie entwickelte. Daraus ist inzwischen ein national koordiniertes Programm geworden, das in der Schweiz vom Universitäts-Kinderspital Zürich als Referenzlabor betreut wird. Es ist zudem im Bundesgesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG) eigens geregelt, das unter anderem die Aufklärung und Einwilligung der Eltern vorschreibt. Die Blutprobe wird auf eine spezielle Filterpapierkarte aufgetragen, getrocknet und anschliessend im Labor auf mehrere biochemische Marker gleichzeitig untersucht. Auffällige Werte lösen umgehend eine Nachkontrolle aus, bevor eine Behandlung beginnt. Weil sich Therapie und Ernährung dadurch früh und gezielt auf das einzelne Kind abstimmen lassen, gilt das Screening manchen Fachleuten als frühe Form der personalisierten Medizin in der Praxis.
Neugeborenenscreening im Detail: Ablauf, Zeitpunkt und getestete Krankheiten
Die Blutentnahme erfolgt in der Regel am dritten oder vierten Lebenstag, meist noch während des Spitalaufenthalts oder kurz danach durch eine Hebamme. Dieser Zeitpunkt ist bewusst gewählt: Er liegt spät genug, damit sich bestimmte Stoffwechselwerte nach der Umstellung von der Nabelschnur- auf die eigene Ernährung zuverlässig zeigen, und früh genug, damit eine Behandlung im Ernstfall sofort beginnen kann. Aktuell erfasst das Programm rund ein Dutzend seltene, überwiegend genetisch bedingte Erkrankungen, darunter Stoffwechselstörungen wie die Phenylketonurie und verwandte genetische Stoffwechselerkrankungen sowie hormonelle Störungen der Schilddrüse. In den letzten Jahren kamen einzelne neue Tests hinzu, etwa auf spinale Muskelatrophie; das Programm wird in unregelmässigen Abständen an neue medizinische Möglichkeiten angepasst. Die Teilnahme ist freiwillig, doch laut Angaben des Referenzlabors am Universitäts-Kinderspital Zürich nehmen Stand 2026 über neunundneunzig Prozent aller Eltern das Angebot für ihr Kind wahr. Bei rund 85’000 Geburten pro Jahr in der Schweiz, wie sie das Bundesamt für Statistik für 2023 auswies, bedeutet das eine nahezu lückenlose Erfassung eines ganzen Jahrgangs. Das unterscheidet das Programm klar von einem freiwilligen DNA-Test in der Schweiz, wie ihn Erwachsene etwa für Abstammungs- oder Gesundheitsfragen nutzen: Beim Neugeborenenscreening geht es um eine medizinische Diagnose mit unmittelbaren Konsequenzen, nicht um eine private Zusatzinformation.
Vertiefung: Was ein auffälliger Befund für Familien bedeutet
Ein auffälliges Ergebnis im Neugeborenenscreening ist zunächst nur ein Hinweis, keine endgültige Diagnose. Eltern werden in solchen Fällen rasch kontaktiert, damit eine Bestätigungsuntersuchung folgen kann, oft ergänzt durch eine gezielte Analyse einzelner Genabschnitte, wie sie auch bei anderen Mutationen im Erbgut zum Einsatz kommt. Die meisten ersten Auffälligkeiten bestätigen sich am Ende nicht, was verständlicherweise trotzdem für einige bange Tage sorgt. Bestätigt sich der Verdacht jedoch, kann bei vielen der erfassten Erkrankungen eine frühe Ernährungsanpassung, Hormongabe oder medikamentöse Behandlung schwere Entwicklungsschäden verhindern oder deutlich abmildern. Dieser Zeitvorsprung von wenigen Tagen entscheidet bei manchen der seltenen Erkrankungen über den weiteren Verlauf des Kindeslebens.
FAQ
Ist das Neugeborenenscreening in der Schweiz Pflicht?
Nein, die Teilnahme ist freiwillig. Eltern werden vor der Blutentnahme informiert und können den Test ablehnen, tun dies in der Praxis aber nur sehr selten, da der Nutzen einer frühen Erkennung als deutlich höher eingeschätzt wird als der geringe Aufwand.
Wann genau wird die Blutprobe entnommen?
Die Probe wird üblicherweise am dritten oder vierten Lebenstag aus der Ferse des Kindes entnommen. Ein früherer Zeitpunkt würde die Aussagekraft mancher Werte verringern, ein deutlich späterer Zeitpunkt den möglichen Zeitgewinn bei einer Behandlung schmälern.
Was passiert bei einem auffälligen Testergebnis?
Die Familie wird umgehend informiert und zu einer Bestätigungsuntersuchung eingeladen. Erst diese zusätzliche Abklärung, oft inklusive genetischer Analyse, liefert die endgültige Diagnose, während der erste auffällige Wert allein noch keine sichere Aussage erlaubt.
Welche Erkrankungen deckt das Screening ab?
Im Zentrum stehen seltene, meist genetisch bedingte Stoffwechsel- und Hormonstörungen, die unbehandelt gravierende Folgen hätten, bei früher Erkennung aber gut therapierbar sind. Die genaue Liste wird regelmässig überprüft und bei Bedarf um neue Tests ergänzt.
Fazit
Zwischen den ersten Untersuchungen nach der Geburt fällt das Neugeborenenscreening kaum auf, dabei zählt es zu den wirkungsvollsten Präventionsprogrammen der Schweizer Medizin. Wenige Tropfen Fersenblut genügen, um behandelbare Erkrankungen zu erkennen, bevor überhaupt Symptome auftreten, und dieser Zeitgewinn kann für betroffene Familien den weiteren Verlauf spürbar verändern. Eltern, die sich unabhängig vom Screening Sorgen um erbliche Vorbelastungen in der Familie machen, können sich zusätzlich an eine genetische Beratung wenden. Die Teilnahmequote von über 99 Prozent zeigt, dass die grosse Mehrheit der Familien dem Test ihr Vertrauen schenkt.